Регулярный мониторинг метаболизма детей с гликогеновой болезнью

После установления диагноза и назначения специализированного лечения важно регулярно контролировать свое состояние. Повторный визит к врачу должен быть осуществлен не позднее чем через 1 месяц. Далее, если по результатам обследования состояние ребенка улучшается, следующий визит можно нанести через 3 месяца. При стабильном состоянии дальнейшие посещения врача следует проводить с частотой 1 раз в 6 месяцев, оставаясь с ним на связи (телефон, электронная почта), и в случае ухудшения самочувствия незамедлительно информировать специалиста для принятия соответствующего врачебного решения (повторный визит, срочная госпитализация и т. д.).

Алгоритм регулярного мониторинга всегда индивидуален и зависит от типа гликогеновой болезни и состояния конкретного пациента. Наибольшие опасения вызывает прогноз у пациентов с I типом заболевания, поскольку у них наиболее выражены отклонения в анализах крови, сильнее снижена функция печени и велик риск развития осложнений. При III типе прогноз неоднозначен: ввиду разных генетических мутаций может наступать как выраженное улучшение состояния, так и прогрессирование болезни с развитием цирроза печени. Наиболее благоприятен прогноз при VI, IX типах гликогеновой болезни, поскольку симптоматика с возрастом уменьшается, а иногда и исчезает совсем. Однако даже при тяжелом типе гликогеновой болезни регулярный контроль состояния ребенка позволяет достичь хороших результатов, минимизировать осложнения и повысить его функциональную активность.

Безусловно, полноценное и своевременное применение этих мер существенно продлевает жизнь больных, а также повышает ее качество. Однако успешно контролировать хроническое заболевание без активного участия близких ребенка не представляется возможным. Так, на конкретном примере сахарного диабета (во многом схожего по патогенезу, клиническим проявлениям, изменениям лабораторных показателей, режиму самоконтроля с гликогеновой болезнью) можно видеть, что результаты лечения этой патологии всегда зависят от степени участия в процессе лечения родных маленького пациента. Ведь именно они ежедневно должны реализовывать качественное выполнение назначений врача, а также постепенно включать в этот процесс ребенка, приучать его к самостоятельному соблюдению лечебных рекомендаций, контролю своего состояния. Это становится возможным только при полном доверии и постоянном взаимодействии с лечащим врачом, а также при наличии у исполнителя определенных знаний и навыков, возможностей принятия самостоятельных решений медицинского характера с учетом меняющихся обстоятельств жизни (разные условия питания, поездки, сопутствующие заболевания и т. д.). Для владения навыками лечения и контроля состояния здоровья своего ребенка требуется специальная подготовка и целенаправленное обучение родителей различными специалистами (медицинской сестрой, гастроэнтерологом, диетологом, неврологом, психологом).

Медицинский аспект комплексной медико-социальной реабилитации пациентов с гликогеновой болезнью прежде всего включает терапевтический режим, одним из основных компонентов которого является соблюдение диеты. Следование терапевтическому режиму при гликогеновой болезни – весьма трудная задача для родителей больного. Целый ряд контрольных и лечебных мероприятий, например своевременный прием крахмала, контроль уровня глюкозы в крови, очень сложен организационно. Другие затрагивают образ жизни больного (диета, физическая активность). В то же время чем более осознанно и продуктивно близкие участвуют в лечении, тем выше эффективность терапии в отношении улучшения обмена веществ, профилактики осложнений, повышения уровня качества жизни.

Семья больного в лечении хронического заболевания у ребенка не может ограничиваться пассивным подчинением медицинским назначениям – она должна быть активным, ответственным участником терапевтического процесса. Чрезвычайно важно, чтобы семья пациента всецело вовлекалась в лечебный процесс, обеспечивая эмоциональную поддержку, участвуя, если необходимо, в изменении образа жизни и т. д. Правильная установка взрослых на соблюдение режима лечения позволяет со временем приучить ребенка к самоконтролю своего состояния.

Как и при сахарном диабете, при гликогеновой болезни чрезвычайно важен навык самоконтроля. Обычно под термином «самоконтроль» понимают оценку больным обмена веществ, т. е. самостоятельное определение уровня глюкозы в крови. В широком смысле слова самоконтроль – это оценка обученными пациентами своих субъективных ощущений, показателей гликемии и других важных параметров, а также режима питания и физической активности с целью самостоятельного принятия решений в различных жизненных ситуациях. Благодаря достижениям современных методов экспресс-анализа (глюкометры, тест-полоски) даже ребенок при правильном процессе обучения самостоятельно сможет оценить важнейшие параметры обмена веществ с точностью, близкой к лабораторной. Поскольку показатели определяются в повседневных, привычных ребенку домашних условиях, они имеют гораздо большую ценность для назначения оптимального лечения по сравнению с так называемыми гликемическими профилями, полученными в стационаре или поликлинике. Целью самоконтроля являются профилактика осложнений, хорошее самочувствие, нормальное физическое развитие и рост, полноценная жизнь в обществе и высокое качество жизни. Следует помнить, что основной смысл самоконтроля – не только регулярная проверка показателей гликемии, но и адекватная оценка результатов, самостоятельная коррекция лечения и планирование определенных действий, если результаты самоконтроля неудовлетворительны.

Общепризнанным является факт, что любое хроническое заболевание снижает качество жизни ребенка, а также семьи, в которой он воспитывается. Именно поэтому понимание особенностей влияния заболевания на различные аспекты качества жизни может способствовать как оптимизации лечебных и реабилитационных мероприятий при гликогеновой болезни, так и разработке индивидуальной программы реабилитации для каждого больного. Нами было установлено, что гликогеновая болезнь приводит к резкому ограничению физической, психической и социальной адаптации детей. Изменяется процесс межличностного взаимодействия больного ребенка с окружающими, так как он часто не может посещать детские коллективы, полноценно общаться со сверстниками. Постоянное эмоциональное напряжение приводит к социально-психологической дезадаптации, что значительно снижает качество жизни больных с гликогеновой болезнью. Таким образом, инвалидизация детей, страдающих этим заболеванием, приводит к значительному снижению качества жизни, низкой социальной активности родителей, существенным затратам на содержание ребенка-инвалида.

Традиционные методы обследования дают одностороннее представление о болезни и эффективности лечения, но не позволяют оценить психологическую, социальную дезадаптацию ребенка, его отношение к своему состоянию. В диабетологии существует опыт применения различных моделей обучения – групповое и индивидуальное, которые могут проводиться как амбулаторно, так и на базе стационара. Однако больные, даже пройдя обучение по структурированной программе, нуждаются в печатной продукции (памятках, брошюрах, справочниках), к которой они могли бы обращаться в случаях сомнений, при необходимости вспомнить забытую информацию, а иногда и с целью принятия решения в отношении лечения заболевания. То же касается и пациентов с гликогеновой болезнью. Однако, если для больных сахарным диабетом такая продукция в нашей стране представлена широким спектром изданий, то для людей, страдающих гликогеновой болезнью, она совершенно отсутствует, поэтому в помощь взрослым приводим рекомендации по воспитанию и обучению детей с гликогеновой болезнью.