Генетические причины бесплодия: когда стоит обратиться к врачу

Бесплодие часто воспринимается как результат воспалений, гормональных сбоев или стресса. Но у каждой пятой пары, по статистике, проблема кроется в генах. Это не про редкие мутации, а про вполне обычные наследственные особенности, которые могут мешать зачатию или вынашиванию ребенка. Чтобы разобраться, когда стоит проверить генетику, разберем все по порядку.
 

Что такое генетическое бесплодие

Это не диагноз на всю жизнь. Это ситуация, когда в ДНК одного из партнеров (или обоих) есть особенности, мешающие естественному зачатию, имплантации эмбриона или вынашиванию. Это могут быть поломки в хромосомах, нарушения работы отдельных генов или даже отсутствие некоторых участков ДНК.

Например, у мужчины может быть слишком мало сперматозоидов, хотя внешне и по гормонам он полностью здоров. У женщины может быть нормальный цикл, но ни одна беременность не завершается удачно. Все потому, что причина не на поверхности — она в генетике.
 

Когда стоит заподозрить генетическую причину

Есть несколько ситуаций, при которых проверка генов обязательна.

Первая — если пара не может зачать ребенка в течение года, несмотря на регулярную половую жизнь и отсутствие контрацепции. Особенно если оба партнера молоды и у них нет других видимых проблем со здоровьем.

Вторая — если у женщины были две и более неудачные беременности подряд. Часто врачи ищут причины в гормонах, свертываемости крови или инфекции, но при этом упускают из виду хромосомные отклонения. А именно они — частая причина замерших беременностей.

Третья — если у пары уже есть ребенок с врожденными аномалиями или в семье были случаи наследственных заболеваний. Например, муковисцидоз, гемофилия, мышечная дистрофия. Даже если в роду никто больше не болел, риск может сохраняться.

Четвертая — если мужчина сдает спермограмму, а там почти нет сперматозоидов или они есть, но не двигаются. При этом гормоны и УЗИ в норме. В таких случаях часто находят делеции в Y-хромосоме или мутации, которые нарушают созревание сперматозоидов.

Что входит в генетическое обследование

Самое важное — это кариотип. Он показывает, нет ли лишней или недостающей хромосомы, а также правильно ли они сочетаются. Например, у мужчины может быть кариотип 47,XXY — это синдром Клайнфельтера. Такой человек может выглядеть абсолютно нормально, но быть бесплодным.

У женщин находят мозаичные формы синдрома Шерешевского-Тернера. Это когда часть клеток имеет неполный набор хромосом. Наружно все в порядке, но беременность не наступает или прерывается на раннем сроке.

Также проводится анализ микроделеций Y-хромосомы, особенно если есть проблемы со спермограммой. Еще один важный тест — молекулярный анализ CFTR-гена. Его проверяют при подозрении на носительство муковисцидоза, особенно у мужчин с азооспермией (отсутствием сперматозоидов).

Полный список анализов подбирает врач-генетик после сбора данных и осмотра. Если вы хотите сделать это в одном месте и с опытной командой, можете записаться на консультацию в СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/genetika/konsultirovanie/vyyavlenie-geneticheskikh-prichin-besplodiya/ .

Что делать, если нашли мутацию

Во-первых, не паниковать. Многие нарушения можно обойти, особенно с помощью ЭКО. Например, если у мужчины делеция Y-хромосомы, можно получить сперматозоиды хирургическим способом — прямо из ткани яичка.

Если у пары выявлен высокий риск передачи тяжелого заболевания ребенку, возможна процедура ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование). Это значит, что эмбрионы проверят на наличие мутаций еще до переноса в матку. Так можно избежать рождения ребенка с серьезной болезнью.

Если же беременность не наступает из-за хромосомных проблем, врач может предложить использование донорских клеток. Такой подход часто оказывается единственным способом родить здорового ребенка.
 

Нужно ли обоим партнерам сдавать анализы

Да, потому что генетика — это всегда история про двоих. Даже если у женщины нашли проблемы, мужчина тоже может быть носителем мутаций. И наоборот. Только совместная диагностика позволяет получить полную картину и выбрать правильную тактику.

Кроме того, врачи оценивают не только мутации, но и совместимость по иммуногенетике. Есть ситуации, когда организмы партнеров “не подходят” друг другу, и это мешает имплантации эмбриона. Такие вещи тоже можно проверить и скорректировать.
 

Итоги

Если беременность не наступает, несмотря на нормальные гормоны, овуляцию и хорошие показатели у партнера — стоит подумать о генетике. Также анализы показаны при повторных замерших беременностях, наличии наследственных болезней в семье и тяжелых нарушениях сперматогенеза.

Генетическое бесплодие — это не приговор. Это информация, с которой можно работать. Главное — пройти обследование у опытного специалиста. Сделать это можно в СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/genetika/konsultirovanie/vyyavlenie-geneticheskikh-prichin-besplodiya/ — там проводят все нужные тесты, помогают понять причины и выбрать подходящее лечение.