Ученые определили причины трех ранее необъяснимых редких заболеваний
04.04.2023 576 0
Используя новый вычислительный подход, разработанный для анализа больших наборов генетических данных по когортам редких заболеваний, исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай и их коллеги, в том числе из Бристольского университета, обнаружили ранее неизвестные генетические причины трех редких заболеваний: первичной лимфедемы (характеризующейся отек тканей), аневризма грудной аорты и врожденная глухота.
Более глубокое понимание функций генов, ответственных за эти и другие расстройства, может проложить путь к разработке методов лечения.
Редкие заболевания поражают примерно 1 из 20 человек, но только меньшинство пациентов получает генетический диагноз. Менее половины из 10 000 зарегистрированных редких заболеваний имеют известную генетическую причину. Секвенирование генома больших когорт пациентов с редкими заболеваниями открывает путь к обнаружению генетических причин, которые остаются неизвестными. Однако, по словам исследователей, работать с большими наборами генетических данных сложно, что значительно замедляет исследования.
Эрнест Турро, адъюнкт-профессор генетики и геномных наук в Icahn Mount Sinai и старший автор исследования, сказал: «Хотя редкие заболевания по отдельности редки, в совокупности они довольно распространены. Для нашего понимания биологии человека и для развития диагностики и терапии важно, чтобы оставшиеся причины были обнаружены.
«Многие люди с редким заболеванием годами борются за то, чтобы получить генетический диагноз. Разрабатывая и применяя статистические методы и вычислительные подходы для поиска новых причин редких заболеваний, мы надеемся расширить знания об основных причинах этих заболеваний, ускорить диагностику для пациентов и проложить путь к разработке методов лечения».
Исследователи изучили набор из 269 классов редких заболеваний, используя данные 77 539 участников проекта «100 000 геномов», одного из крупнейших наборов данных о пациентах с редкими заболеваниями, фенотипированных и полногеномных. Исследователи выявили 260 ассоциаций между генами и классами редких заболеваний, в том числе 19 ассоциаций, ранее отсутствовавших в литературе. Благодаря международному академическому сотрудничеству авторы подтвердили три наиболее правдоподобных новых ассоциации, выявив дополнительные случаи в других странах, а также используя экспериментальные и биоинформационные подходы.
Дэниел Грин, научный сотрудник Icahn Mount Sinai и ведущий автор исследования, добавил: «Мы надеемся, что наша вычислительная система поможет ускорить открытие оставшихся неизвестных этиологий редких заболеваний по всем направлениям. На данный момент мы ожидаем, что генетический диагноз будет достижим для некоторых семей с ранее необъяснимой первичной лимфедемой, аневризмой грудной аорты и глухотой.
«Мы также планируем применять наши методы новыми способами и в других наборах данных, чтобы продолжать разгадывать генетические причины редких заболеваний».
Более глубокое понимание функций генов, ответственных за эти и другие расстройства, может проложить путь к разработке методов лечения.
Редкие заболевания поражают примерно 1 из 20 человек, но только меньшинство пациентов получает генетический диагноз. Менее половины из 10 000 зарегистрированных редких заболеваний имеют известную генетическую причину. Секвенирование генома больших когорт пациентов с редкими заболеваниями открывает путь к обнаружению генетических причин, которые остаются неизвестными. Однако, по словам исследователей, работать с большими наборами генетических данных сложно, что значительно замедляет исследования.
Эрнест Турро, адъюнкт-профессор генетики и геномных наук в Icahn Mount Sinai и старший автор исследования, сказал: «Хотя редкие заболевания по отдельности редки, в совокупности они довольно распространены. Для нашего понимания биологии человека и для развития диагностики и терапии важно, чтобы оставшиеся причины были обнаружены.
«Многие люди с редким заболеванием годами борются за то, чтобы получить генетический диагноз. Разрабатывая и применяя статистические методы и вычислительные подходы для поиска новых причин редких заболеваний, мы надеемся расширить знания об основных причинах этих заболеваний, ускорить диагностику для пациентов и проложить путь к разработке методов лечения».
Исследователи изучили набор из 269 классов редких заболеваний, используя данные 77 539 участников проекта «100 000 геномов», одного из крупнейших наборов данных о пациентах с редкими заболеваниями, фенотипированных и полногеномных. Исследователи выявили 260 ассоциаций между генами и классами редких заболеваний, в том числе 19 ассоциаций, ранее отсутствовавших в литературе. Благодаря международному академическому сотрудничеству авторы подтвердили три наиболее правдоподобных новых ассоциации, выявив дополнительные случаи в других странах, а также используя экспериментальные и биоинформационные подходы.
Дэниел Грин, научный сотрудник Icahn Mount Sinai и ведущий автор исследования, добавил: «Мы надеемся, что наша вычислительная система поможет ускорить открытие оставшихся неизвестных этиологий редких заболеваний по всем направлениям. На данный момент мы ожидаем, что генетический диагноз будет достижим для некоторых семей с ранее необъяснимой первичной лимфедемой, аневризмой грудной аорты и глухотой.
«Мы также планируем применять наши методы новыми способами и в других наборах данных, чтобы продолжать разгадывать генетические причины редких заболеваний».
Комментарии
Читайте также: