Прорыв в диагностике аутизма: ученые обнаружили у больных детей специфический глазной рефлекс
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско нашли новый метод диагностики аутизма — отслеживание движений глаз детей, когда они поворачивают голову.
Они идентифицировали вариант гена, который изменяет глазные рефлексы при аутизме. И обнаружили, что дети, которые являются носителями этого гена, рефлекторно стабилизируют взгляд во время движения головы. Это называется вестибуло-окулярным рефлексом.
Дети с аутизмом имеют специфический вариант гена SCN2A
Это открытие может помочь продвинуть исследование аутизма, которым страдает один из каждых 36 детей в Соединенных Штатах. И это может помочь диагностировать аутизм раньше и быстрее. Понадобится лишь надеть шлем и сесть в кресло.
В исследовании попросили принять участие несколько семей из главной семейной группы защиты прав детей с вариантами гена SCN2A.
Пятеро детей с аутизмом SCN2A и 11 их братьев и сестер выступили волонтерами.
Врачи по очереди вращали всех детей влево и вправо в офисном кресле под такт метронома. Глазной рефлекс был обнаружен только у детей с аутизмом, его не наблюдали у их братьев и сестер.
То есть, ученые могли определить, какие дети имеют аутизм, просто измерив, как их глаза двигались в ответ на поворот головы.
— Мы можем диагностировать детей с аутизмом, которые не говорят, не могут или не хотят выполнять инструкции, — сказал профессор Института нейронаук Кевин Бендер.
Что собой представляет глазной рефлекс
Чтобы понять, что собой представляет этот рефлекс, попробуйте сами повертеть головой, и ваши глаза останутся примерно по центру.
Однако у детей с аутизмом все иначе: когда их вращают в одном направлении, их глаза поворачиваются в противоположном.
Слишком рано говорить, можно ли такой подход когда-нибудь использовать для непосредственной диагностики аутизма. Но исследователи считают, что тест на глазной рефлекс сам по себе может избавить семьи от целого марафона обследований для установления диагноза детям с проявлениями аутизма.
