Скрининг первого триместра включает в себя как ультразвуковое исследование, так и биохимический анализ крови. Многие ошибочно полагают, что это только УЗИ. Из этих двух показателей врач рассчитывает только риск наличия таких патологий как синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау. Однако статистика такого заключения не превышает всего 80%, т.е. заключение такого анализа, не дает полную уверенность будущей маме в генетическом здоровье малыша. 20% ложноположительных или ложноотрицательных результатов могут дать матери повод задуматься: “Правда ли у ребенка есть синдром Дауна, или это ошибка метода и мой ребенок здоров?”.

В случае, если беременная женщина получает результаты скрининга 1 триместра с высоким риском по одному из синдромов, есть несколько путей:
 

• инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона), подразумевающая прокол брюшной стенки и забор биоматериала эмбриона для исследования и подтверждения или опровержения диагноза.
• дополнительный скрининговый тест (неинвазивное пренатальное тестирование, известное как НИПТ), которое проводится по венозной крови матери, является таким же точным, как инвазивный метод, но не несет никаких рисков для эмбриона, а также исключает угрозу выкидыша, нежели в инвазивной методике.

Поговорим про анализ неинвазивный пренатальный скрининг: что это такое

Неинвазивный пренатальный тест, или иногда говорят скрининг (НИПТ или НИПС) - это ДНК тест, благодаря которому из крови матери выделяется ДНК эмбриона (плода) и исследуются хромосомы, в которых возможна генетическая аномалия. Этот скрининговый тест точен на 99.9%.

В зависимости от разных вариаций тестов, НИПТ может выявить следующие патологии:
 

• Частые хромосомные синдромы: Дауна, Эдварса, Патау
• Микроделеционные синдромы Патологии
• половых хромосом X и Y
• Моногенные заболеваний (до 100 штук)*

* О том, какие варианты НИПТ существуют и какие моногенные заболевания определяют уточните в генетической лаборатории Медикал Геномикс по телефону бесплатной горячей линии 8 800 301-17-51

НИПТ: безопасность метода

Как и скрининг 1 триместра или тест на беременность, он полностью безопасен и не причинит вреда ни вам, ни вашему ребенку. Если вы беременны двойней или у вас ЭКО или суррогатное материнство, тест также можно провести без вреда плоду и матери.

Для исследования берут кровь из вены уже с 10 акушерской недели беременности. Кровь не обязательно сдавать натощак, стоит лишь исключить жареную, соленую и перченую пищу.

Именно с 10 недели в кровь будущей мамы попадают частички ее малыша вместе с продуктами распада. В лабораторных условиях, генетики отделяют генетический материал плода и исследуют его.

В этот момент главным фактором является количество той самой ДНК плода, циркулирующей в материнском кровотоке. По мировым стандартам, достаточным количеством считается не менее 4% фетальной фракции.
 

Стоит ли делать неинвазивный пренатальный скрининг?

В некоторых странах Европы, например в Швеции, Италии, Германии, Дании НИПТ включен в программу ОМС и либо частично, либо полностью оплачивается государством. У нас в России момент 2021 года неинвазивный пренатальный тест не является медицинской услугой, однако рекомендован и прописан в Клинических рекомендациях “Нормальная беременность” (утв. Минздравом России).

В России каждая беременная женщина может сдать НИПТ, вне зависимости от результатов скрининга 1 триместра. Также женщина может воспользоваться данной услугой, если результаты скрининга плохие и необходимо убедиться в диагнозе не прибегая к инвазии.
 

Ограничения теста НИПТ

Как и все диагностические исследования, неинвазивный пренатальный тест тоже имеет ограничения для прохождения: если женщина перенесла переливание крови в последние 3 месяца; если у женщины обнаружено онкологическое заболевание разной этиологии; если у женщины в последние 3 месяца была замершая беременность или выкидыш.

Результат теста В независимости от того, какой тест вы делаете европейский или американский, вы можете получить 3 результата:
 

Результат с низкой вероятностью

Большинство женщин, получают отрицательный результат по исследованию. Это означает, что у вашего будущего малыша нет хромосомных аномалий и генетических патологий. Такой результат успокаивает беременную и дает возможность спокойно доходить до родов, без лишних стрессов. Высокая вероятность заболеваний Если у вас высока вероятность одного или нескольких синдромов по НИПТ, то вам предложат пройти инвазивную процедуру, которая еще раз подтвердит диагноз. На основании результатов инвазивной диагностики женщина с лечащим врачом будет принимать решение о дальнейшем ведении беременности..
 

Стоимость теста ДНК в Санкт-Петербурге

В генетической лаборатории Медикал Геномикс проводят различные виды неинвазивных пренатальных скринингов.

Стоимость варьируется от 19 тысяч рублей до 45 тысяч рублей. В зависимости от количество выбранных синдромов и заболеваний.

Вы можете сделать только на синдром Дауна, как самую частую генетическую патологию, или сделать скрининг на самый широкий спектр синдромов и 100 моногенных заболеваний. Для подробной бесплатной консультации позвоните по телефону 8 800 301 17 51.