Желание любой женщины во время беременности – быть максимально информированной о различных заболеваниях и аномалиях развития будущего ребенка. Женские консультации хоть и предлагают для своевременной диагностики стандартные методики, такие как ультразвуковое исследование плода и биохимический анализ на генетические маркеры, но они по-прежнему имеют высокий уровень погрешности и ложноотрицательных результатов.

В этом случае на помощь родителям приходит современная методика исследования – неинвазивный пренатальный скрининг.
 

Что такое тест НИПТ?

НИПТ – аббревиатура, означающая “неинвазивное пренатальное тестирование”, можно встретить формулировку НИПС или ДНК-скрининг. Это метод исследования по крови матери, позволяющий выявить в ее кровотоке частицы ДНК плода и после анализа биоматериала обнаружить хромосомные аномалии или генетические заболевания у плода.

Главным преимуществом тестирования выступают простота и безопасность. Для проведения метода достаточно лишь забрать небольшое количество крови матери из вены. НИПТ – это наиболее высокоинформативный метод пренатальной диагностики хромосомных патологий плода на сегодняшний день, точность теста свыше 99% в отличие от других скринингов.

В поликлиниках все беременные в первом триместре сдают кровь на биохимический скрининг трех наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода: синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Для ультразвуковых маркеров указывающие на пороки развития (толщина воротникового пространства или носовая кость) у ребенка по ходу беременности трехкратно назначается проведение УЗИ плода.

Эти методы хоть и внесены в полис ОМС, но имеют очень низкую точность не превышающую 75-80%.

Для подтверждения диагноза после скрининга беременную направляют на инвазивные процедуры, такие как биопсия тканей плода, а также цитогенетическое исследование околоплодных вод. Всё это подразумевает прокол живота спецаильной иглой под контролем узи. Метод имеет точность 99%, но присутствует риск тяжелых последствий как для плода (выкидыши, замершая беременность), так и для матери (инфицирование матки, развитие маточного кровотечения).

Именно поэтому неинвазивное пренатальное тестирование – единственный гуманный и точный метод дородовой диагностики хромосомных заболеваний у плода, который может предложить современная медицина.

Американский конгресс акушеров-гинекологов выделяет особую “группу риска” женщин по рождению ребенка с генетическими отклонениями.
Этим женщинам НИПТ рекомендвоан в обязательном порядке:
 

• наличие случаев рождения детей с генетической патологией в прошлом;
• семейное носительство дефектных генов или хромосомных аномалий у ближайших родственников;
• безуспешная беременность ЭКО;
• беременные после 35 лет. Результаты НИПТ

Положительный результат тестирования должен быть основанием для срочной консультации с врачом генетиком с целью назначения инвазивной процедуры и принятия решения о необходимости пролонгирования беременности.

Тестирование позволяет выявить генетические отклонения в хромосомах и аномалии в генах: - делеции и микроделеции хромосом; - моногенные заболевания (фенилкетонурия, синдром Марфана); - трисомии хромосом (синдромы Эдвардса, Патау, Дауна); - изменение количества половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера).

Помимо прочего, родителям предоставляется возможность узнать пол будущего ребенка.

Результаты тестирования беременная получает в течение 12 рабочих дней с момента поступления образцов крови в генетическую лабораторию.
 

Где сдать тест НИПТ

Обратите внимание, что ДНК скрининг проводится исключительно в ДНК центрах. Обычные клиники и сетевые лаборатории не являются проивзодителями тестов, т.к. не оснащены генетическими анализаторами и секвенаторами поколения NGS. Поэтому, чтобы не переплачивать обращайтесь напрямую в генетическую лабораторию Медикал Геномикс.

Т.к. Медикал Геномикс является крупнейшей лабораторией в России в свере производства генетических экспертиз, основная масса НИПТ в России производится именно сдесь. Также ДНК центр предлагает линейки европейских НИПТов, помимо тестов российского производства. Позвоните на горячую линию 8 8003011751 или оставьте заявку на официальном сайте лаборатории и уточните у медицинского специалиста все вопросы по ДНК скринингу.

https://kazan.medicalgenomics.ru/